Семья с белыми ангелочками
Когда Патрисия Уильямс из Лос-Анджелеса ждала своего второго ребенка, ни она, ни ее муж толком не знали даже, что такое альбинизм. Малыш Редд родился в срок – здоровый и без каких-либо аномалий. Только вот глазки у него постоянно бегали. Мама шутила, что он видит духов, а папа, что смотрит воображаемый теннисный матч.
Редд рос и взрослел. Однажды его родители обратили внимание на то, что волосы и брови малыша совершенно не темнеют. Они были белые, словно седые. Глаза по-прежнему будто искали что-то на потолке. Однажды за завтраком Патрисия попросила своего мужа Дэйла посмотреть в Интернете – может, кто-то пишет на форумах нечто подобное про своих детей?
– Милая, похоже, он у нас альбинос, – ответил ее муж.
И правда. В два месяца педиатры местной клиники диагностировали у ребенка «белую болезнь». Патрисия и Дэйл стали изучать родственников, вспоминать, откуда к ним мог прийти недуг. И вспомнили. Бабушка женщины была седой всю жизнь. Даже в молодости. В свои 90 лет на вопрос об альбинизме она ответила, что никогда не придавала этому значения и не слушала, что говорят врачи. Так была установлена причина.
Третий ребенок в семье Патрисии и Дэйла, как и первый, родился без альбинизма, а вот четвертый тоже получился беленьким, как ангелок.
«Когда я рожала нашего четвертого малыша, Вольфганта, врачи светили мне фонариком прямо между ног. Всем было интересно, какого цвета будут волосы на его крошечной головке. Когда он появился на свет, я вскрикнула от счастья и умиления, свекровь плакала, а бабушка, когда мы ей позвонили, рассмеялась, сказав «Вот это шутка!», – рассказывает Патрисия изданию The Fashion Mamas.
В семье Уильямсов все счастливы. Родители считают двух своих мальчиков особенными, однако не забывают покупать им солнцезащитный крем и солнцезащитные очки. 
Источник фото:
Cameron Jordan
Что такое альбинизм?
Альбинизм – это генетическое заболевание, обусловленное недостаточным количеством меланина в организме. Иными словами, нехватка пигмента, который дает цвет коже, волосам и глазам. Его название произошло от латинского слова аlbus – «белый», его риску подвержены люди всех рас, но чаще всего живущие на Африканском континенте. Отрицательной чертой этого недуга является не только необычный внешний вид, но и, к сожалению, проблемы со здоровьем, среди которых плохое зрение и склонность к раку кожи, плохая свертываемость крови, воспаление толстой кишки, легочная и почечная недостаточность.
Самый распространенный вид альбинизма – кожный. Если речь идет о его тяжелой форме, то волосы и кожа человека остаются пепельно-белыми в течение всей жизни; если о легкой, то пигмент все же проявляется и придает едва заметный оттенок.
Также существует глазной альбинизм. В этом заболевании страшно даже не то, что глаза человека лишены цвета, а то, что с течением времени он утрачивает зрение. Этот вид альбинизма нередко сопровождается близорукостью или дальнозоркостью, косоглазием, светобоязнью и нистагмом – непроизвольным колебательным движением глаз с высокой частотой. Волосы и кожа человека при этом снабжены пигментом в достаточной степени. Существует миф, что глаза людей-альбиносов, как и у некоторых видов животных, красного цвета. Это неправда. Обычно радужная оболочка имеет либо светло-серый, либо светло-карий, ближе к желтому оттенок. Красный цвет появляется при определенном освещении – чаще всего при попадании прямого света от вспышки фотоаппарата. Так как у альбиносов отсутствует меланин в радужной оболочке глаза и сетчатке, при попадании света на поверхность глаза он становится красным, красноватым или розовым в зависимости от того, насколько прямо свет попадает на поверхность глаза.
Выделяется еще смешанный тип альбинизма. Он характеризуется наличием белых пятен на нормальной коже и прядями белых волос. Глаза обычно пигментированы, как у здорового человека.
Среднемировой показатель сегодня – один альбинос на каждые двадцать тысяч новорожденных. По данным исследований, на каждые сто тысяч человек в США и Европе приходится всего около пяти альбиносов. В других частях света заболевание имеет более широкое распространение. Так, например, в южной части Нигерии на те же сто тысяч человек приходится уже двадцать альбиносов. Их наибольшее количество сегодня зафиксировано в Танзании.
Откуда это заболевание?
Альбинизм вызван изменением одного или сразу нескольких генов, которые отвечают за выработку меланина в организме. Пигмент защищает кожу и глаза от ультрафиолета, который мы получаем посредством солнечных лучей. Если у обычного человека после проведенного на солнце времени появляется загар, то у альбиноса появляются ожоги, потому что его кожа не имеет естественной защиты. Более того, без соблюдения правил пребывания на солнце альбиносы рискуют заболеть раком кожи. Меланин также важен для формирования связи между сетчаткой глаза и мозгом.
«Белая болезнь» передается по наследству, она врожденная, но не всегда проявляется сразу. Интересно то, что у здоровых родителей может родиться альбинос, при этом подобным заболеванием в роду могли страдать их далекие предки. Для передачи малышу заболевания достаточно двух дефектных генов, полученных от отца и матери. По статистике, у каждого семидесятого человека на планете есть один дефектный ген, отвечающий за выработку меланина. Что касается глазного альбинизма, то почти в ста процентах случаев его ген встречается только у мужчин, так как передается по Х-хромосоме, так же как дальтонизм и гемофилия.
Источник фото:
Cameron Jordan
Диагностика и лечение
Если вашему ребенку тяжело и больно смотреть на свет – это первый признак, который нельзя ни в коем случае игнорировать. Скорее к врачу! Нужно наблюдать за изменениями кожи – сигналами могут стать беспричинные синяки и пигментные пятна. Частые кровотечения из носа и кровавая диарея тоже иногда свидетельствуют об отсутствии достаточного количества меланина в организме.
Точно диагностировать тип альбинизма сегодня по-прежнему тяжело. Однако к настоящему времени разработаны специальные тесты, которые помогают диагностировать альбинизм у ребенка еще на стадии беременности.
Среди тестов на альбинизм есть такие, как:
-
химический анализ волос;
-
электроретинограмма глаз;
-
генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.
К сожалению, действенного лечения альбинизма сегодня не существует. Разработки ведутся по всему миру, но пока безрезультатно. Для защиты детей-альбиносов врачи настоятельно рекомендуют родителям пользоваться солнцезащитными кремами для кожи, очками и линзами – для их глаз.
В некоторых культурах альбиносы считаются магами, а в некоторых, наоборот, представителями нечистой силы. Однажды Израиль предоставил убежище семье беженцев из Танзании – на родине на их ребенка-альбиноса объявили охоту, что серьезно угрожало жизни малыша. По мнению местных лекарей, его органы и кожа могли исцелять неизлечимо больных людей.
