Коллагенопатия

Источник фото: cookie_studio - ru.freepik.com

Коллагенопатия - заболевание, трудно поддающееся лечению. Изучением данной патологии специалисты начали заниматься еще в 19 веке. С тех пор было сделано множество шагов вперед, исследования продолжаются и сегодня. Что указывает на это заболевание? Какие прогнозы? Постараемся ответить на эти вопросы.  

Для начала давайте разберемся, что такое коллаген. Это гликопротеин, нитевидный белок, составляющий основу соединительной ткани организма, обеспечивающий ее эластичность и прочность. Он выполняет функцию склеивания триллионов клеток у человека, придавая упругость и прочность органам и тканям нашего тела. Этот белок также содержится во всех тканях животных, но отсутствует у растений, вирусов, простейших, грибов.

Семейство коллагенов включает в себя более двадцати белков. Многоклеточные организмы начали синтезировать коллагены около 500 миллионов лет назад. Появление коллагена в итоге поспособствовало тому, что в процессе эволюции образовался внешний и внутренний скелет.

Коллаген — самый распространённый белок у млекопитающих.  Он составляет от 25% до 45% белков во всем теле и три четверти сухой массы кожи. Почти все клетки животных вырабатывают и секретируют этот белок. Он — основной компонент суставов, костей, сухожилий, связок, волос, кожи, ногтей, зубов. Коллаген образует стенки артерий, вен, капилляров. 

Источник фото: cookie_studio - ru.freepik.com

Он синтезируется клетками соединительной ткани - фибробластами, состоит из аминокислот, характеризуется большим содержанием глицина, малым содержанием аминокислот, содержащих серу, отсутствием  триптофана.

А теперь вернемся к заболеванию. Коллагенопатия — дисплазия соединительной ткани, часто наблюдаемая в человеческой  популяции. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственная коллагенопатия, врожденная соединительнотканная недостаточность. Синтез коллагена в человеческом организме кодируются сорока генами, в отношении которых описано 1300 мутаций. Это обуславливает многонаправленность клинических проявлений коллагенопатий, усложняет их диагностику.  В основе данной патологии лежит нарушение процесса синтеза и структуры коллагена, белков, ферментов, возникающие при внутриутробном развитии плода. Врачи-клиницисты выделяют около семидесяти различных заболеваний, вызванных в генетических мутациях в синтезе коллагена.

 К неблагоприятным факторам, вызывающие генетические аномалии у плода, относят:

• патология беременности,
• гормональные нарушения,
• хронический стресс у будущей матери,
• вредные привычки у матери (алкоголь, наркотики, курение),

Источник фото: freepik - ru.freepik.com

• неполноценное питание с малым содержанием витаминов, кальция, магния,
• неблагоприятная экологическая обстановка.

Коллагенопатии разделяют на дифференцированные и недифференцированные

К дифференцированным относят заболевания с установленным типом наследования, изученными генетическими аномалиями, с четкой клинической картиной, характерными поражениями соединительной ткани, нарушениями в биохимических показателях крови.

Типичные представители этой группы:

• Синдром Элерса-Данлоса — «гиперэластичность кожи». Этот синдром описан двумя дерматологами, выявлен в начале двадцатого века. В зависимости от определенной мутации тяжесть заболевания может быть от легкой до очень тяжелой. Классические признаки: очень эластичная, гладкая, тонкая как бумага, легко ранимая кожа с обширными рубцами, особенно на лбу, подбородке, локтях и коленях. Гиперподвижные суставы, осложненные вывихами, растяжениями связок. У малышей из-за снижения мышечного тонуса нарушается развитие двигательных навыков. Синдром лечится в соответствии с теми проявлениями болезни, которые выявляются у конкретного пациента. Важно защищать кожу от солнца, повреждений, так как она очень хрупкая. Следует выполнять специальные упражнения, укрепляющие мышцы и поддерживающие суставы. Нельзя заниматься контактным спортом, так как это вызовет повреждения кожи и суставов.
• Синдром  Морфана получил свое название от фамилии французского педиатра, который первым описал необычные аномалии скелета у пятилетнего ребенка. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, в основе - дефект гена, отвечающего за синтез коллагена. У плода во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утрата ими прочности, из-за чего соединительная ткань не может справиться со стандартными нагрузками. Поэтому наибольшие изменения приобретают крупные сосуды, сердечные клапаны, связки глаз, скелет и мышцы. Люди с данным синдромом обладают высоким ростом и относительно коротким туловищем, удлиненным черепом, вытянутым лицом, тонким носом, длинными руками и ногами, сталкиваются с недостатком веса, плоскостопием, пороками сердца и аорты. Могут также поражаться глаза. Для этого заболевания характерны высокие выбросы адреналина, что способствует развитию сердечно-сосудистых осложнений, к появлению у отдельных людей умственной одаренности. Ученые считают, что этот синдром был у Андерсена, Паганини, Чайковского.
• Синдром несовершенного остеогенеза («несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») — редкое наследственное заболевание скелета и соединительной ткани, характеризующееся деформацией скелета, повышенной ломкостью костей, низким ростом, голубыми склерами глаз, прогрессирующим ухудшением слуха. Из-за постоянных переломов кости деформируются, укорачиваются, рост человека постоянно уменьшается. Это заболевание нельзя вылечить полностью. Основное направление лекарственной терапии — применение бифосфонатов, которые повышают минеральную плотность костей. Проводится своевременное хирургическое лечение переломов и деформации конечностей.
• Синдром Альпорта. Это генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мужчин, наследование аутосомно-доминатное. В основе этого синдрома лежит генетически обусловленный дефект структуры коллагена в базальной мембране клубочков почек, структур глаз и ушей. Это самая распространённая форма наследственного нефрита, сопровождающаяся кровью в моче, прогрессирующей глухотой и нарушением зрения.  Функция почек с возрастом значительно снижается. Специфического лечения нет, радикальный метод  — пересадка почки.

Источник фото: atlascompany - ru.freepik.com

• Мукополисахоридозы — целая группа очень редких наследственных метаболических заболеваний соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Все пациенты страдают от задержки роста, непропорционального развития скелета, тугоухости, нарушений зрения, заболевания сердца и сосудов
• Диспластический сколиоз — это деформация позвоночника влево или вправо. Патология развивается быстро, на заключительной стадии сопровождается нарушением работы сердца и легких.
• Синдром Билса («паучьи пальцы») — заболевание имеет внешнее сходство с синдромом Морфана, однако отличается наличием врожденных сгибательных контрактур суставов, которые подвергаются постепенному обратному развитию, аномальной формой ушных раковин.

Недифферецированные формы дисплазий соединительной ткани — полисистемная и полиорганная патология

При такой страдает костно-мышечная система (деформация грудной клетки, искривление позвоночника, деформации черепа, ломкость костей, плоскостопие, многочисленные вывихи, нарушение прикуса, аномалии зубов), бронхолегочная система (возникновение  бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, спонтанных пневмотораксов), глаза (близорукость, дальнозоркость, астигматизм, косоглазие,  плоская роговица, голубые склеры), желудочно-кишечный тракт (диафрагмальная грыжа, опущение печени, желудка, кишечника, увеличение длины толстого кишечника, дивертикулы стенок ободочной кишки), кожа и мышцы (растяжимая, тонкая, легкоранимая кожа, келоидные рубцы, снижение и нарушение мышечного тонуса, обуславливающие опущение и выпадение внутренних органов, грыжи передней брюшной стенки), сердечно-сосудистая система ( пролапсы клапанов, открытое овальное окно, аневризмы артерий,  аневризма аорты в возрасте раньше 50 лет, склонность к пониженному артериальному давлению, к нарушениям ритма сердца), мочевыделительная система (опущение почек, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, недержание мочи), половая система (опущение матки и влагалища у женщин, неопущение яичек в мошонку у мужчин), нервная система (вегето-сосудистая дистония, хроническая мигрень, нарушение развития речи). Люди, имеющие признаки коллагенопатий, чаще болеют ОРВИ, имеют аллергические реакции на различные вещества.

Источник фото: freepik - ru.freepik.com

Что касается диагностики и постановки диагноза, то у грудничков врач-педиатр может заподозрить коллагенопатию при выявлении врожденного вывиха бедра, диффузной мышечной гипотонии, тугоухости. На первом, втором годах жизни возникают признаки гипермобильности суставов, деформация грудной клетки, сердечные шумы, нарушение осанки, снижение остроты зрения. В дальнейшем у людей наблюдаются такие особенности внешнего вида: астеническое телосложение, искривление позвоночника, крыловидные лопатки, воронкообразная грудная клетка, плоскостопие, гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, близорукость, дефекты клапанов в венах, провоцирующие варикозное расширение вен, геморрой. Когда у пациента встречается 1-3 таких признака, то это минимальные проявления, если 4-6 — средние, 7-10 признаков — тяжелая степень заболевания.  

Если врач при осмотре находит вышеперечисленные симптомы, указывающие на дисплазию соединительной ткани, то по показаниям рекомендует сделать ЭКГ, ЭХО КГ, УЗИ внутренних органов, ФГДС (для исключения изменений во внутренних органах), рентгенографию позвоночника, суставов, легких, биопсию кожи. Также могут понадобиться консультации ортопеда, невролога, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

Лечение

Полностью избавиться от этого заболевания нельзя. Можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни.

Пациенту с таким диагнозом необходимо:

• полноценное питание с достаточным содержанием белков, витаминов, микро- и макроэлементов;
• оздоровительная физическая нагрузка, массаж, физиотерапия;
• препараты, содержащие магний;
• препараты кальция;
• витаминно-минеральные комплексы;
• венотоники и лимфодренажные препарат;
• хирургическая коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата, опущения и выпадения внутренних органов, грыж брюшной стенки. Кардиохирургическое лечение пороков сердца. Своевременное выявление аневризм артерий и аорты и их хирургическое лечение у сосудистого хирурга.

Прогноз

Зависит от выраженности диспластических изменений соединительной ткани. Если у человека имеется изолированное поражение какого-либо органа, то качество жизни может не нарушаться. Но бывают случаи, когда у больного диагностируются множественные поражения органов и систем, это приводит к инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут стать нарушения ритма сердца, тромбоэмболия легочной артерии, разрывы аневризм аорты и артерий, вызывающие внутренние кровотечения.