Не только коронавирус пугает сегодня население планеты Земля. Так, американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, которые увеличивают риск возникновения аутизма и эпилепсии у маленьких детей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neuron.
Открытие ранее неизвестных мутаций в гене CNTNAP2 объясняет, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают эпилепсией. Ученые пришли к выводам после анализа молекул, вырабатываемых нервными клетками детей-аутистов.
«Хорошая новость заключается в том, что мы можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, это подавит аномально высокую активность нейронов мозга», – рассказал профессор Петер Пензеш из Северо-Западного университета в Чикаго.
Пензеш и его коллеги измерили концентрации около 200 молекул, которые вырабатывали нервные клетки и выделяли в спинномозговую жидкость. Оказалось, у детей-аутистов заметно ниже доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы.
В ближайшее время ученые проведут опыты на мышах и проверят, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии инъекциями искусственного белка CNTNAP2. В случае успеха многие дети с эпилепсией и аутистическими расстройствами получат шанс на нормальное развитие.
