Источник фото: Изображение swiftsciencewriting с сайта Pixabay
Тесты на выявление различных генетических заболеваний у планирующих беременность, беременных и новорожденных представила столичная компания «ДНК-Технология». Подробности у pharmmedprom.ru.
Первый тест — «МоногенСкрин» — можно провести еще на этапе подготовки к беременности. Он покажет наличие у будущих родителей мутаций в генах, ответственных за моногенные заболевания. Тестирование выполняется методом ПЦР.
Второй тест называется «АнеуСкрин ИЛМ». Он определяет риски наличия анеуплоидий (отсутствие одной или нескольких хромосом) и хромосомных аномалий у будущего ребенка в первые месяцы беременности.
Третий набор — «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» — применяется у новорожденных. С его помощью выявляются наиболее распространенные генетические заболевания, угрожающие жизни и здоровью ребенка, в частности спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Моногенные заболевания — это наследственные недуги, которые вызываются генетическими дефектами одного гена. Проблема их выявления и лечения — одна из наиболее актуальных во всем мире.
Сегодня науке известно порядка 7 тысяч редких заболеваний, которые поражают около 10% населения Земли. Подавляющее большинство из них относится к моногенным наследственным болезням.
