Специалисты Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Пирогова Минздрава России провели первую в мире трансплантацию костного мозга ребенку с редчайшим генетическим заболеванием синдромом Клерикузио.
Шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. После проведенных обследований у него обнаружили синдром Клерикузио. Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире.
В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%.
Подробнее о чуде, которое сотворили врачи, а также о дальнейших планах российской медицины в этом вопросе рассказала в своем Telegram-канале вице-спикер Госдумы Анна Кузнецова.
«Даже у родных братьев и сестер вероятность совпадения генотипа — 1 к 4, а вероятность найти донора среди посторонних людей невероятно мала — 1 на 10 тысяч. Вопросы донорства костного мозга — это отдельная тема. Мы обсудили ее с Ольгой Эйхлер, начальником управления ФМБА России. Пересадка костного мозга необходима при тяжелых заболеваниях. Это последний, а иногда и единственный шанс на жизнь. Но порой искать донора приходится по всему миру».
По данным Минздрава, на которые опирается Кузнецова, в трансплантации костного мозга ежегодно нуждаются более пяти тысяч россиян, из которых 900 — дети.
«По поручению президента в России ведется работа по формированию федерального регистра доноров костного мозга. Эту базу необходимо расширять: чем больше потенциальных доноров в регистре, тем выше шансы найти нужный генотип и быстрее провести трансплантацию костного мозга. Собственная обширная база позволит снизить необходимость поставок трансплантатов из-за рубежа».
Парламентарий отметила, что одно из важных направлений в современной России — это поддержка доноров. По словам вице-спикера, сегодня в Государственной Думе уже проводится анализ действующей нормативной базы и внесение соответствующих законопроектов на рассмотрение.
