Пренатальная диагностика: какие возможности она открывает и в чем заключаются риски

Источник фото: valuavitaly на Freepik

При регулярных медицинских осмотрах во время беременности будущие родители могут постоянно следить за развитием своего ребенка, убеждаясь в том, что с малышом все в порядке. Пренатальные обследования призваны выявить риски для здоровья матери и ребенка, а также возможные пороки развития на ранней стадии. Однако стоит понимать, что пренатальная диагностика имеет не только преимущества…

Что включает в себя пренатальная диагностика по ОМС?

С одной стороны, дородовая помощь имеет обязательный характер, а с другой — добровольный, вне зависимости от того, сопровождают беременную какие-либо риски или нет. Так, каждая женщина сама решает, какие пренатальные диагностические исследования она хочет проводить, а от каких может отказаться.

Дородовой уход, который предоставляется по ОМС, предусматривает следующее расписание посещений врача:

• в I триместре — раз в месяц;

• во II триместре — раз в 2–3 недели;

• с 36-й недели и до родов — раз в неделю.

Стандартные обследования в рамках профилактической помощи включают физические осмотры, такие как пальпация живота, измерение массы тела и давления, а также регулярные анализы мочи и крови, например для выявления инфекций.

Два УЗИ-скрининга также входят в ОМС во время ожидания ребенка. Решение об отмене третьего скрининга, по словам экспертов, было принято с целью минимизировать вмешательства в течение физиологической, то есть нормально протекающей беременности.

С помощью аппарата УЗИ гинеколог может увидеть, как малыш лежит в матке, как он растет и как развиваются его органы. Кроме того, эти исследования помогут врачу обнаружить пороки развития.

Всего за время беременности женщина проходит следующие обязательные бесплатные обследования:

• группа крови и резус-фактор женщины и отца ребенка;

• антитела к бледной трепонеме — 2 раза;

• антитела к ВИЧ — 2 раза;

• антитела к вирусу гепатита B — 2 раза;

• антитела к вирусу гепатита C — 2 раза;

• антитела к вирусу краснухи — 1 раз;

• антирезусные антитела — 3 раза;

• общий анализ крови — 4 раза;

• общий анализ мочи — каждую явку;

• биохимический анализ крови (общий белок, АСТ, АЛТ, общий билирубин, прямой билирубин, глюкоза) — 2 раза;

• коагулограмма (исследование свертываемости крови) — 2 раза;

• пероральный глюкозотолерантный тест при нарушении углеводного обмена;

• анализ на ТТГ (тиреотропный гормон);

• определение стрептококка группы B в отделяемом цервикального канала  в 35–37 недель;

• бактериоскопия мазков — 2 раза;

• цитология мазков — 1 раз;

• посев мочи на бессимптомную бактериурию — при первом визите;

• КТГ (кардиотокография плода) — после 33 недель при каждой явке.

Какие возможности дает пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика во многом успокаивает беременных, если по результатам обследований не находится нарушений в развитии ребенка и угроз для здоровья матери. При этом найденные врачами отклонения во многих случаях могут снизить риски как для женщины, так и для малыша — например, если кесарево сечение окажется более безопасным способом родоразрешения, чем естественные роды.

Пренатальные обследования также позволяют выявить заболевания и нарушения, которые можно адресно лечить у педиатра или же в отделении детской хирургии сразу после рождения.

Так, пороки развития сердца, почек, центральной нервной системы и скелета чаще всего диагностируются у детей еще в утробе матери. Врачи считают, что причины около 10% таких случаев кроются в хромосомных отклонениях. Во многих ситуациях лечение можно проводить пренатально или, по крайней мере, сразу после рождения.

По статистике, на дополнительные диагностические обследования особенно часто решаются те женщины, в семьях которых встречались тяжелые наследственные заболевания, или те женщины, которые ранее пережили потерю ребенка.

Каковы риски пренатальных обследований?

Недостаток пренатальной диагностики заключается в том, что результаты анализов могут вызвать ненужный страх или, наоборот, дать ложное чувство безопасности. Так, на примере скрининга I триместра: из 10 000 женщин, прошедших исследование, у 516 наблюдаются отклонения от нормы, при этом у 499 дальнейшее обследование подтверждает, что у ребенка нет трисомии 21 (синдрома Дауна).

Возможны и ложноотрицательные результаты: тест не выявляет трисомию 21 в 3 из 10 000 беременностей. Кроме того, по результатам анализов бывает сложно понять, насколько серьезно выявленное заболевание или нарушение.

От 95 до 97% всех детей рождаются здоровыми. Однако при некоторых беременностях будущие родители внезапно сталкиваются со сложными вопросами и решениями — например, если врач диагностирует тяжелую инвалидность. Особенно это касается тех ситуаций, когда нет возможности пренатального лечения или лечение невозможно в принципе.

Работа с результатами пренатальной диагностики может быть сложной и напряженной. Так, если внезапно обнаруживается риск заболевания или инвалидности, хирургических вмешательств, мертворождения или аборта по показаниям, будущим родителям, помимо медицинской помощи,  часто необходима помощь психологов.